Không mất nhiều thời gian để Seona và Hugo McDonald nhận ra có gì đó không ổn với con gái Matilda của họ.
"Vào khoảng ba hoặc bốn tháng, chúng tôi nhận thấy Matilda khá quặt quẹo, hay bị chứng trào ngược, khó ăn, tay không cầm nắm và không thể giữ cho cháu đứng trên chân được. Cháu không biết ngồi và khôgn thể ngồi nếu như không có đồ tấn xung quanh. Đến bảy tháng tuổi thì cháu cũng bắt đầu biết lật, nhưng đến mười tháng cháu ngừng không lật nữa và điều này thật sự là một điều đáng báo động đối với chúng tôi."
Khi được 11 tháng tuổi, Matilda được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống loại 1.
Trước đây, chẩn đoán như vậy là bản án tử hình, nhưng nhờ được điều trị bằng thuốc Spinraza.
Matilda giờ đã là một đứa trẻ ba tuổi phát triển khỏe mạnh.
Cha của em, anh Hugo, nói rằng gia đình giờ đây có thể trông vào tương lai.
"Bây giờ cháu có thể đi bộ và chạy nhảy tùy thích, điều mà trong chúng tôi không dám mơ, nhưng cháu đã có và nó thật tuyệt vời. Hy vọng của chúng tôi về tương lai của cháu và những gì cháu có thể làm trong tương lai, đã bước sang một trang hoàn toàn mới sáng sủa hơn rât nhiều."
Teo cơ cột sống, Spinal muscular atrophy hay SMA, là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát chuyển động cơ bắp.
Teo cơ cột sống SMA được phân loại theo các cột mốc phát triển cơ thể đạt được.
Loại 1 cho thấy các triệu chứng khi sinh - hầu hết trẻ em mắc SMA loại 1 không sống quá hai tuổi.
Các triệu chứng loại 4 nhẹ hơn xuất hiện ở người lớn, những người không bị ảnh hưởng để trở thành một tình trạng khuyết tật nghiêm trọng và có thể có tuổi thọ bình thường.
SMA ảnh hưởng đến khoảng một trong 6.000 trẻ sơ sinh và cứ 40 người có một người mang gen này chỉ có điều nó có xuất hiện ra để tác động lên cơ thể thôi.
Bác sĩ Michelle Farrar, từ Bệnh viện Nhi đồng Sydney, cho biết bản chất của căn bệnh đã thay đổi nhờ vào những tiến bộ y học.
"Trong một vài năm ngắn ngủi, chúng tôi đã chuyển từ SMA như là một căn bệnh tiến triển, một loại bệnh mà chúng tôi chỉ mong người bệnh sông sót thì nay chúng tôi nghĩ về nó như một loại bệnh có thể chữa trị và giảm gánh nặng bệnh tật."
Thuốc Spinraza chỉ có sẵn trong Chương trình Phúc lợi Dược phẩm dành cho người dưới 18 tuổi.
Nhưng Giám đốc điều hành SMA Australia, Julie Cini, [[XEM-nee]], người có hai cô con gái, Montanna và Zarlee, qua đời vì căn bệnh này, nói rằng cô đang làm công việc cung cấp phương pháp điều trị cho mọi người.
"Lúc các con của tôi còn sống tôi đã hứa với các con rằng tôi sẽ tìm cách chữa trị căn bệnh này. Tôi đã không thể chữa nó trên các con tôi nhưng tôi đã có thể chữa nó cho những người khác. Chiến dịch này đã diễn ra được vài năm gần đây. Sự vận động không chỉ chạy ngắn thôi mà phải nói là cả một cuộc đau marathon đường dài và chúng tôi đang ở giữa cuộc đua marathon đó, chúng tôi vẫn còn một chặng đường dài để đi."
Chính phủ liên bang đã cam kết cung cấp một ngân sách $327,000 đô la để giáo dục các chuyên gia y tế với SMA Australia.
Bộ trưởng Y tế Liên bang Greg Hunt cũng hứa điều này
"Chúng tôi đảm bảo điều này, giống như chúng tôi đã làm cho Spinraza dành cho trẻ dưới 18 tuổi, nếu các chuyên gia y tế khuyên dùng, chúng tôi sẽ liệt kê nó. Chúng tôi đã có mối quan hệ rất tốt với công ty, và tôi hy vọng, cũng như đã cầu nguyện và bây giờ tôi tin rằng họ sẽ đưa ra một đề nghị."
SMA Australia cũng muốn thuyết phục chính phủ thường xuyên kiểm tra trẻ sơ sinh về căn bệnh này. Và họ cũng đang thuyêt phục chính phủ phê duyệt một phương pháp điều trị gen mới, mà gần đây đã được rubber-stamped tức là tự động thông qua mà không cần phải xem xét thêm nữa ở Hoa Kỳ.
Mời vào phần audio để nghe toàn bộ nội dung
