Ở Úc, có khoảng 1,5 triệu người đang đảm nhận vai trò chăm sóc người mắc chứng mất trí nhớ – căn bệnh hiện chưa có cách chữa trị. Bệnh sa sút trí tuệ không chỉ diễn ra ở người già mà nó còn ảnh hưởng đến hàng ngàn thanh niên, tạo gánh nặng lớn cho các bậc cha mẹ.
Trong khi các phương pháp điều trị thử nghiệm mang lại một số hy vọng, một báo cáo mới cho biết các gia đình cần được hỗ trợ nhiều hơn khi con họ ngày càng yếu đi.
Ange 19 tuổi và về nhiều mặt là một thiếu niên điển hình. Em thích nhuộm tóc và nhảy theo các video ca nhạc. Em nằm trong số hàng ngàn thanh niên ở Úc mắc chứng mất trí nhớ ở trẻ em childhood dementia. Mẹ của em, Niki Markou cho biết căn bệnh xảy ra sau khi Ange bị cơn động kinh đầu tiên cách đây 5 năm.
"Tôi thực sự bị sốc. Thành thật mà nói, tôi gần như bị trụy tim khi nghe kết quả chẩn đoán. Tôi không biết làm sao để tiếp nhận cái thông tin này. Tôi đã rất tức giận và phủ nhận nó. Tôi đã nghĩ rằng họ đã chẩn đoán sai - cái gì mà căn bệnh hạn chế sự sống 'life-limiting disease' diễn ra sớm. Làm thế nào mà nó lại có thể xảy ra ở một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh."
Và bà Markou không phải là người duy nhất bị sốc khi biết con mình mắc ‘older person’s disease’ “bệnh của người già”.
Người ta ước tính có khoảng 2.300 thanh niên ở Úc mắc chứng mất trí nhớ - dementia - một thuật ngữ bao hàm hơn 70 chứng rối loạn di truyền hiếm gặp.
Như bà Markou giải thích, mất nhiều thời gian để xác định nguyên nhân cơ bản khiến tình trạng của Ange ngày càng tồi tệ:
"Lúc đó cháu 15 tuổi rưỡi, kết quả chẩn đoán đó là bệnh Lafora, đúng một năm kể từ khi có triệu chứng đầu tiên. Họ nói đó là một bệnh về não bộ gây ra chứng mất trí nhớ ở trẻ em, và nó không chữa được."
Bà Markou cho biết khi chứng mất trí nhớ của Ange tiến triển, nó cướp đi cuộc sống năng động của em.
"Cháu là một thanh niên trẻ và nhìn thấy bạn bè của mình đi chơi và học lái xe cháu cũng muốn như vậy. Cháu từng là một người rất có cá tính, sống động, vui vẻ nhưng giờ thì cháu buồn khổ, ủ ê và rất thất vọng. Và điều đó khiến trái tim tôi tan nát. Cháu rất tức giận và thất vọng vì cháu không còn độc lập được nữa mà phải dựa vào tất cả chúng tôi. Cháu không thích kết quả chẩn đoán của mình. Cháu vẫn chưa chấp nhận nó."
Tuần này, bà Markou sẽ đưa Ange đến nhà lưu trú dành cho thanh thiếu niên ở bãi biển phía bắc Sydney.
Đây là nơi đầu tiên có dịch vụ dành riêng cho những người trẻ tuổi mắc bệnh hiểm nghèo và giúp các bậc cha mẹ như bà Markou có thể có chút nghỉ ngơi.
"Không thể để một bệnh nhân sa sút trí tuệ một mình. Chúng không an toàn nên luôn phải được chăm sóc riêng từng người một. Tôi kiệt sức quá không thể làm được nữa. Và đó là lý do tôi đến đây để nghỉ ngơi nơi có người để đảm nhận trách nhiệm đó cho tôi có thể được ngủ. Trong 5 năm tôi đã ngủ trong phòng cháu với tình trạng cảnh giác cao độ."
Theo một báo cáo mới, đó là gánh nặng lớn đối với nhiều gia đình.
Megan Maack là Giám đốc điều hành Childhood Dementia Initiative Chủ động với Chứng mất trí nhớ ở Trẻ em cho biết:
"Báo cáo cho thấy gánh nặng luôn đè nặng lên những gia đình khi không có đủ sự hỗ trợ và chăm sóc dành cho họ. Và các gia đình thường tan vỡ do hậu quả của việc này."
Bản thân bà Maack có con bị mắc chứng mất trí nhớ trẻ em. Trong ba năm qua, bà đã tích cực thúc đẩy nhiều nghiên cứu toàn cầu và tìm kiếm những hỗ trợ tốt hơn cho các gia đình.
"Cả hai đứa con của tôi đều được chẩn đoán mắc chứng mất trí nhớ trẻ em - childhood dementia cách đây 10 năm, khi chúng mới hai và bốn tuổi . Hầu như tất cả những thách thức được mô tả trong báo cáo mà chúng tôi đưa ra thì cá nhân tôi đã trải qua trong gia đình tôi."
Khoảng 90 trẻ em mắc chứng mất trí nhớ sẽ chết mỗi năm - tương đương con số trẻ em chết vì ung thư.
Tuy nhiên, kinh phí nghiên cứu cho tình trạng này thì thấp hơn 20 lần so với ung thư ở trẻ em.
Và bà Maack cho rằng điều đó cần phải thay đổi.
"Chúng tôi đã và đang kêu gọi chính phủ Úc đưa chứng sa sút trí tuệ trẻ em vào kế hoạch hành động quốc gia sắp tới một cách thích hợp. Chúng cần được ưu tiên xem xét vì tình trạng thiếu dịch vụ và đầu tư trước đây đã gây ra chứng mất trí nhớ ở trẻ em."
Trong Tuần lễ Hành động cho Chứng Sa sút Trí tuệ, những người vận động cho bệnh nhân trẻ em bị chứng mất trí nhớ trên khắp nước Úc đang nỗ lực nâng cao nhận thức và hỗ trợ tài chánh, bằng chiến dịch vẽ mặt… nêu bật một căn bệnh toàn cầu bệnh sa sút trí tuệ trẻ em cướp đi sinh mạng của một đứa trẻ cứ sau 11 phút.
Tiến sĩ Kris Elvidge, là người đứng đầu nghiên cứu của Chủ động với Chứng mất trí nhớ ở Trẻ em nói:
"Trước đây, tình trạng sa sút trí tuệ ở trẻ em được nghiên cứu riêng lẻ và được coi là tình trạng riêng lẻ thay vì xem xét biểu hiện chung của chứng sa sút trí tuệ. Chúng tôi đang làm việc để tập hợp các nhà nghiên cứu lại với nhau để có thể có được sự hợp tác tốt hơn, nhận thức tốt hơn và nhiều nguồn tài trợ hơn cho nghiên cứu cũng như quy mô kinh tế lớn hơn để chúng tôi có thể có được nhiều phương pháp điều trị cho trẻ em nhanh chóng hơn."
Đối với Ange Markou, thời gian không còn nhiều. Khoảng 3/4 trẻ em mắc chứng mất trí nhớ có tuổi thọ trung bình là 18, và bà mẹ Niki Markou cũng biết rõ như vậy.
"Phần đó là phần đáng sợ, chúng tôi không biết khi nào nó đến, chúng tôi không biết. Không dễ dàng chút nào. Cũng có khi chúng tôi cảm thấy nó thật là khó khăn, nhât là khi sức khỏe cháu ngày một tồi tệ. Cháu đang ở giai đoạn nào đây? Tình trạng tồi tệ này là sự tiến triển sang giai đoạn khác hay đó chỉ là tình huống của một ngày tồi tệ?’ Rất khó, rất khó để theo dõi cháu."
Mặc dù hiện tại chưa có cách chữa trị nhưng bà Markou cho biết phương pháp điều trị thử nghiệm mang lại hy vọng cho Ange.
"Cháu chỉ mới bắt đầu, cháu là người đầu tiên trên thế giới bắt đầu liệu pháp thay thế enzyme. Cháu tiếp nhận phương thức điều trị này được khoảng 14 tháng rồi, và nó đang cho thấy một số dấu hiệu đầy hứa hẹn. Tôi tin rằng bệnh tình của cháu tiến triển chậm hơn rất nhiều so với những gì thường xảy ra cách đây 10 hoặc 20 năm."
