Vào tháng ba năm nay, khi cô con gái Lily 18 tháng tuổi của Kirsty và Aaron McConnell qua đời, hai vợ chồng bàng hòang.
Sự thất vọng của họ vì sự mất mát mà dễ sợ hơn, con gái họ chết vì bị teo cơ tủy sống, Spinal Muscular Atrophy gọi tắt là S-M-A, một loại bệnh thần kinh vận động gậy ra từ trong phôi thai do lỗi của gene di truyền và không có phương pháp chữa bệnh.
Kirsty McConnell nói họ cảm thấy hoang man về việc sẽ có con. Cô nói cả hai vợ chồng đều có con khỏe mạnh từ các các cuộc hôn nhân trước đây, và không ai trong gia đình có tiền sử về rối loạn này.
"Chúng tôi không có manh mối nào về gene di truyền của mình và hoàn toàn không biết gì về việc chúng tôi có mang gen đột biến có thể truyền cho đứa trẻ. Chúng tôi không biết rằng khi chúng tôi đến với nhau thì gene người này kết hợp với gene người kia sẽ có ảnh hưởng xấu đến con chung chúng tôi, rằng chúng tôi có thể sẽ truyền gene xấu cho con mình, và điều này với chúng tôi thật là khủng khiếp, quá khủng khiếp. "
Thử nghiệm Down Syndrome, Trisomy18 tức nhiễm sắc thể số 18 không phân chia đầy đủ ngay từ lúc hình thành phôi thai gây tử vong cho trẻ từ trong bào thai hoặc nếu sống sót cũng gây nên chậm phát triển cho trẻ, cùng dị tật Spina Bifida tức cột sống bị hở tủy ra ngoài, là những xét nghiệm hiện đang được hỗ trợ cho tất cả sản phụ ở Úc.
Nghiên cứu mới của Viện Nghiên cứu Trẻ em Murdoch đã cho thấy tỷ lệ mắc các rối loạn này ở Úc khá cao, cứ 20 người được thì có một người được kiểm tra có mang ít nhất một trong những loại gene gây dị tật kia.
Nhà di truyền học lâm sàng của Viện Murdoch, Giáo sư David Amor, cho biết tỷ lệ này ngang với tỷ lệ người mang gene gây hội chứng Down.
"Những gì chúng tôi tìm thấy là khoảng 1 trong số 240 cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mang một trong những rối loạn này và khoảng một phần nghìn trẻ sơ sinh được sinh ra cùng với một trong số những dị tật vừa kể. "
Cố vấn Di truyền Tiến sĩ Alison Archibald nói rằng một xét nghiệm máu hoặc nước bọt đơn giản có thể giúp sàng lọc dị tật SMA - teo cơ tủy, crystic fibrosis - xơ nang nội tạng, và hội chứng Fragile X.
"Thử nghiệm rất hữu ích cho các sản phụ tương lai và nên được tiến hành trước khi mang thai để có thể sàng lọc ngay trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Và khi mà nó được sàng lọc trước khi mang thai thì giúp các cặp vợ chồng có thời gian để suy nghĩ về các quyết định của mình.
"Vì vậy, đây là một loại xét nghiệm rất hữu ích mà các bác sỹ gia đình có thể cho lời khuyên tới các cặp vợ chồng định có con hay muốn có con những thứ mà họ cần biết để chuẩn bị "
Nếu kết quả dương tính, cha mẹ có thể chọn thụ thai qua I-V-F nhằm loại bỏ các phôi bị ảnh hưởng.
