一直以來，許興泰（Monty Hui）的夢想是在學校的水運會中游泳。
可是，對於這名患有橋腦小腦發育不全（pontocerebellar hypoplasia）的8歲孩子來說，這不是容易的任務。這種病會影響他的腦部發展。
許母Jess向本台表示：「我們曾經要請言語治療來教他把口閉上和水中吹氣。那是在他進入游泳池之前，但他很有決心要達成那個目標（在水運會游泳）。」
Monty最近目標達成，更誇下海口說希望下年要在沒有浮條輔助下完成。
對於許太和1989年從香港移民來澳洲的丈夫許許連昌（Danny）來說，患有罕見病的兒子確診知道是哪一種疾病後，並沒有令他們的前路變得明確。
許太說：「那段時間很可怕。當時我們努力嘗試排除很多可能。即使被確診是橋腦小腦發育不全——有了疾病的名字是有某程度上的幫助，但仍不確定之後會發生的事。」
澳洲大約8%人患上罕見病，即是大約200萬人。
The Hui family. Source: SBS News
不過，他們很多時被誤診或者沒有診斷出來，亦因為對病徵的注意不足，無法得到醫療。
為罕見病患者發聲的團體Rare Voices Australia的行政總裁Nicole Millis，呼籲各政府、決策者和社區更加關注病人權益。
她向本台表示，對於常見疾病，澳洲的衛生體系運作得很好，但罕見病的情況則截然不同。
「我認為患有罕見病所面對最艱難的事之一，是要不斷活在不明確之中。通常當你確診一種自己未聽過的疾病，你的醫生也是未聽過的。」
「你不知道去哪裡和找誰，你不知道要做甚麼。」
Millis本身有一名孩子患上罕見病。她說，和其他病人建立歸屬感，是非常重要的一步。
「病人過了很多年都未確診是很常見的。診斷出病症真的很重要。接受治療很重要，但你也可以連結那些有差不多或相同疾病的人，以獲得歸屬感。原因是，活在罕見病之中可以是很孤立無援的。」
目前，有7,000種被普遍稱為罕見病的疾病。Millis說，雖然它們的病徵很不同，但患者的經歷都是一樣的，例如曾被誤診、無時無刻要解釋自己的病等。
「當你患上罕見病，你是在不斷學習，但同時不斷在教育其他人。」
Flinders University副教授Kim Hemsley正研究黏多醣症（Sanfilippo syndrome），這種罕見的基因問題造成大腦致命損傷，是一種幼年的失智症。
她說，每2,800名嬰兒便有一人受它影響，一旦患上這種不治之症，很少可以活到成年。
「考慮到這疾病的絕望性質，對它的研究獲得更好的撥款、對患者家人和社會關注更多，都是至關重要的。」
